El diagnóstico empieza escuchando lo que ha ocurrido
Diagnosticar epilepsia no consiste en “hacer una prueba” y esperar un resultado positivo o negativo. El diagnóstico es, ante todo, clínico: se basa en reconstruir con precisión qué ocurrió antes, durante y después del episodio. Las pruebas complementarias ayudan mucho, pero no sustituyen a una buena historia clínica.
Esta idea es importante porque muchas situaciones pueden parecer una crisis epiléptica sin serlo: un síncope o lipotimia, una bajada de azúcar, una arritmia cardiaca, una migraña con aura, algunos trastornos del sueño, determinados movimientos involuntarios o las crisis no epilépticas de origen funcional o psicógeno. Por eso el objetivo no es solo confirmar la epilepsia, sino evitar diagnósticos erróneos y tratamientos innecesarios.
El neurólogo suele preguntar cómo empezó el episodio, cuánto duró, si hubo pérdida de conciencia, mirada fija, rigidez, sacudidas, movimientos automáticos, mordedura lateral de lengua, pérdida de orina, confusión posterior, sueño, dolor de cabeza o lesiones. También interesa saber si existieron desencadenantes: falta de sueño, fiebre, alcohol, drogas, estrés intenso, luces intermitentes o abandono de medicación.
La información de los testigos es fundamental. La persona que sufre una crisis puede no recordar nada o recordar solo el inicio. Por eso, cuando sea posible y siempre respetando la intimidad, un vídeo grabado con el móvil puede ser de enorme ayuda para el especialista.
¿Cuándo se puede decir que una persona tiene epilepsia?
No toda crisis epiléptica significa epilepsia. Una crisis puede aparecer por una causa aguda y corregible, como una alteración metabólica importante, una intoxicación, una infección del sistema nervioso, un traumatismo reciente o un ictus agudo. En esos casos hablamos de crisis sintomática aguda o crisis provocada.
La epilepsia se diagnostica cuando existe una predisposición duradera del cerebro a generar crisis epilépticas. De forma práctica, puede diagnosticarse si han ocurrido dos crisis no provocadas separadas por más de 24 horas; si ha ocurrido una sola crisis no provocada pero el riesgo de repetición es alto; o si la historia y las pruebas permiten identificar un síndrome epiléptico concreto.
Esta distinción cambia mucho la actitud médica. Tras una primera crisis, el especialista debe valorar el riesgo de que se repita. Para ello combina la edad, los antecedentes, la exploración neurológica, el tipo de episodio, el electroencefalograma, la resonancia magnética y otras pruebas cuando sean necesarias.
Primera valoración: seguridad y búsqueda de causas urgentes
Muchas personas acuden a Urgencias después de una primera crisis. Es razonable, sobre todo si es el primer episodio, si ha habido traumatismo, fiebre, embarazo, dolor de cabeza intenso, alteración prolongada de conciencia, déficit neurológico, consumo de tóxicos o si la crisis ha durado más de cinco minutos.
En esa primera valoración se suele realizar una exploración física y neurológica, medición de constantes, glucemia y analítica para descartar alteraciones como hipoglucemia, cambios importantes de sodio, calcio u otras situaciones metabólicas. En adultos, un electrocardiograma es muy útil porque algunas arritmias pueden producir pérdidas de conciencia que simulan o imitan una crisis epiléptica.
La tomografía computarizada craneal, conocida como TAC o TC, se utiliza con frecuencia en Urgencias porque es rápida y permite detectar causas de gran relevancia como hemorragias, tumores, traumatismos, lesiones vasculares u otras causas que requieran actuación inmediata ya que suponenen una urgencia médica. Sin embargo, es importante saber que una TC normal no descarta epilepsia.
Electroencefalograma: una prueba muy útil, pero no infalible
El electroencefalograma o EEG registra la actividad eléctrica cerebral mediante electrodos colocados en el cuero cabelludo. No duele, no da descargas y suele realizarse con la persona en reposo. A veces se añaden maniobras de activación como hiperventilación o estimulación luminosa intermitente, siempre valorando si son adecuadas para cada caso.
El EEG puede mostrar anomalías epileptiformes, es decir, patrones eléctricos que apoyan el diagnóstico y ayudan a clasificar el tipo de crisis y de epilepsia. También puede orientar hacia una epilepsia focal o generalizada, y en algunos casos hacia un síndrome epiléptico concreto.
Pero conviene dejar algo muy claro: un EEG normal no descarta epilepsia. Muchas personas con epilepsia tienen un EEG normal entre crisis. Y al contrario, un EEG con alteraciones no diagnostica epilepsia por sí solo si la historia clínica no encaja. El EEG debe interpretarse siempre dentro del contexto clínico.
Cuando el EEG estándar es normal y la sospecha sigue siendo alta, se puede solicitar un EEG con privación de sueño, un EEG de sueño, un registro ambulatorio de 24-48 horas o una monitorización prolongada con vídeo-EEG. Esta última prueba graba simultáneamente la imagen del paciente y el EEG, y es especialmente útil cuando hay dudas diagnósticas o cuando se estudia una epilepsia difícil de controlar.
Resonancia magnética: buscar la causa estructural
La resonancia magnética cerebral es la prueba de imagen de elección en muchas personas diagnosticadas de epilepsia, especialmente si se sospecha una epilepsia focal, si las crisis comienzan en la edad adulta, si hay exploración neurológica anormal o si las crisis no se controlan bien.
La resonancia permite detectar lesiones que pueden pasar desapercibidas en una TC: malformaciones del desarrollo cortical, esclerosis del hipocampo, pequeños tumores de bajo grado, lesiones vasculares, secuelas de traumatismos o de ictus, entre otras. Lo ideal es que se realice con protocolo específico de epilepsia y que sea valorada por profesionales con experiencia en neuroimagen.
En algunas epilepsias generalizadas genéticas, sobre todo cuando la historia, el EEG y la exploración son muy característicos, la resonancia puede no aportar información relevante. La indicación siempre debe individualizarse.
Otras pruebas: genética, inmunología y evaluación cognitiva
No todas las personas necesitan las mismas pruebas. El estudio genético puede ser importante cuando la epilepsia empieza muy pronto, se acompaña de discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo, rasgos físicos llamativos, deterioro cognitivo no explicado o sospecha de síndromes como Dravet u otras epilepsias de etiología genética.
También existen epilepsias relacionadas con mecanismos autoinmunes. Se sospechan sobre todo ante crisis de inicio reciente acompañadas de cambios de conducta, alteraciones de memoria, síntomas psiquiátricos llamativos, movimientos anormales, fiebre, signos de encefalitis o mala evolución rápida. En estos casos puede estar indicado estudiar anticuerpos, líquido cefalorraquídeo y realizar pruebas complementarias específicas.
La evaluación neuropsicológica no diagnostica por sí sola la epilepsia, pero ayuda a conocer el impacto sobre memoria, atención, lenguaje, estado emocional y funcionamiento diario. Es especialmente útil en epilepsias focales, epilepsias de larga evolución o cuando se plantea cirugía.
Diagnóstico diferencial: lo que se parece a epilepsia y no lo es
Una parte muy importante del diagnóstico es reconocer causas que imitan una epilepsia. Por ejemplo: El síncope suele aparecer de pie, con calor, dolor, miedo o tras levantarse rápido; puede acompañarse de palidez, sudor frío, visión borrosa y recuperación rápida al tumbarse. A veces produce sacudidas breves y por eso se confunde fácilmente con epilepsia, a este tipo de eventos se conoce como síncopes convulsivos.
Las crisis no epilépticas de origen funcional o psicógeno no son fingidas. Son episodios reales, involuntarios y potencialmente muy incapacitantes, pero no se deben a una descarga epiléptica cerebral. Su diagnóstico correcto evita años de tratamientos ineficaces y permite orientar a la persona hacia el abordaje adecuado.
También pueden confundirse con epilepsia algunas parasomnias, ataques de pánico, migrañas con aura, tics, distonías, temblores, episodios de desconexión por medicación o consumo de sustancias, y ataques isquémicos transitorios. Por eso, cuando hay dudas, el vídeo-EEG y una valoración especializada son claves.
Qué pueden hacer pacientes y familiares para ayudar al diagnóstico
Conviene anotar la fecha, hora, duración aproximada, actividad que estaba realizando la persona, síntomas iniciales, descripción del episodio y recuperación posterior. Si existe tratamiento, es útil registrar olvidos de medicación, cambios de dosis, falta de sueño, alcohol, fiebre u otros posibles desencadenantes.
Llevar a la consulta informes de Urgencias, analíticas, pruebas de imagen, medicación habitual y vídeos de los episodios puede acelerar mucho el diagnóstico. También es importante contar los hechos con naturalidad, sin ocultar consumo de alcohol, drogas, suplementos o fármacos, porque esa información puede cambiar la interpretación médica.
Un buen diagnóstico no se limita a poner una etiqueta. Debe responder algunas preguntas importantes: ¿fue realmente una crisis epiléptica?, ¿qué tipo de crisis?, ¿qué tipo de epilepsia puede existir?, ¿hay una causa identificable?, ¿qué riesgos y necesidades tiene esa persona? Con esas respuestas podemos acercarnos al diagnóstico de certeza para elegir el tratamiento más seguro y eficaz en cada caso.
Ideas clave para recordar
- El diagnóstico de epilepsia es clínico y se apoya en pruebas, no al revés.
- Un EEG normal no descarta epilepsia y un EEG anormal no la confirma por sí solo.
- La resonancia magnética con protocolo de epilepsia es esencial en muchos casos, sobre todo en epilepsias focales.
- Grabar una crisis con el móvil, si se puede hacer con seguridad y respeto, puede ser muy útil para la consulta del especialista.
- No todas las pérdidas de conciencia son epilepsia: síncopes, trastornos del sueño, crisis psicógenas y otros procesos pueden imitarlas.
- El objetivo final es llegar a un diagnóstico preciso para evitar tratamientos innecesarios y ofrecer el diagnóstico, pronóstico y tratamiento adecuado.