El propósito de este video es explicar, de una manera clara y sencilla, la diferencia entre la epilepsia hereditaria y la epilepsia genética, así como entender cuándo es recomendable realizar un estudio genético y cómo este puede ayudar en el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia.
La epilepsia hereditaria es aquella que puede transmitirse de padres a hijos a través de los genes. En cambio, la epilepsia genética es aquella causada por cambios o alteraciones en uno o varios genes. Es importante saber que no toda epilepsia genética es hereditaria. En muchos casos, la alteración genética aparece por primera vez en la persona afectada y no ha sido heredada de sus padres; esto se conoce como una mutación “de novo”.
Los genes son segmentos de ADN con instrucciones para fabricar proteínas y que permiten que nuestro cuerpo funcione correctamente. Algunas alteraciones en estos genes pueden favorecer la aparición de epilepsia. Actualmente sabemos que muchas epilepsias tienen una base genética y que algunas pueden transmitirse dentro de una familia.
Sin embargo, también existen epilepsias genéticas que no son hereditarias, ya que la alteración genética ocurre de manera espontánea. Por eso, tener epilepsia genética no siempre significa que otros familiares vayan a padecerla.
Hoy en día se estima que más de la mitad de las epilepsias tienen algún componente genético. Identificar la causa exacta es muy importante porque ayuda a comprender mejor la enfermedad y a ofrecer un tratamiento más personalizado.
Algunas formas de epilepsia tienen una mayor relación con alteraciones genéticas conocidas, como:
- Epilepsia mioclónica juvenil.
- Síndrome de Dravet.
- Epilepsia del Lóbulo Temporal Familiar
- Epilepsia Nocturna del Lóbulo Frontal
- Epilepsias con ausencias infantiles y juveniles
- Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS+)
¿Cuándo se recomienda realizar un estudio genético?
El estudio genético puede ser muy útil en personas con epilepsia, especialmente cuando no se conoce claramente la causa.
Sus principales beneficios son:
- Confirmar el diagnóstico de un tipo específico de epilepsia.
- Evitar estudios innecesarios y reducir la incertidumbre de la familia.
- Ayudar a elegir tratamientos más adecuados y personalizados.
- Conocer mejor el pronóstico y las posibles enfermedades asociadas.
- Orientar sobre el riesgo de que otros familiares puedan presentar epilepsia.
- Facilitar el acceso a nuevas terapias, estudios clínicos y grupos de apoyo.
El estudio genético se recomienda especialmente en:
- Epilepsias de inicio temprano en recién nacidos o niños pequeños.
- Epilepsias graves o difíciles de controlar.
- Pacientes con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual o autismo.
- Personas con epilepsia y otras alteraciones neurológicas o físicas asociadas.
- Casos con varios familiares afectados por epilepsia.
- Pacientes con malformaciones cerebrales o sospecha de síndromes genéticos específicos.
Actualmente, la prueba más utilizada es la secuenciación genética avanzada, especialmente el estudio del exoma completo, que permite analizar miles de genes relacionados con epilepsia.
¿Cómo se interpretan los resultados?
El estudio genético busca identificar variantes o cambios en los genes que puedan explicar la epilepsia. No todas las variantes encontradas causan enfermedad, por lo que los resultados deben ser interpretados por especialistas.
Los resultados pueden ser:
Positivos: cuando se identifica una alteración genética claramente relacionada con la epilepsia.
No concluyentes: cuando se encuentra una variante cuyo significado aún no está completamente claro.
Negativos: cuando no se detecta una causa genética con las técnicas actuales. Esto no descarta completamente un origen genético.
En algunos casos, puede ser necesario estudiar también a los padres u otros familiares para comprender mejor el significado del resultado.
Es importante saber que los conocimientos en genética avanzan constantemente. Por eso, algunas variantes inicialmente inciertas pueden aclararse con el tiempo y requerir una nueva revisión en el futuro.
Además, algunos estudios genéticos pueden descubrir hallazgos relacionados con otras enfermedades no vinculadas directamente con la epilepsia. Por este motivo, siempre se realiza un consentimiento informado antes de efectuar estas pruebas.
Conclusiones
- La epilepsia puede tener un componente hereditario, pero con frecuencia se trata de una predisposición multifactorial (muchos genes + factores ambientales), más que una herencia directa.
- La epilepsia genética no siempre es hereditaria.
- Tener un familiar con epilepsia puede aumentar ligeramente el riesgo, pero no significa necesariamente que se vaya a heredar.
- Algunas epilepsias como la mioclónica juvenil o ciertas epilepsias generalizadas, tienen mayor probabilidad de transmitirse dentro de la familia.
- Cuando la epilepsia es causada por traumatismos, tumores u otras lesiones cerebrales, no es hereditaria.
- El estudio genético puede ayudar a entender mejor la enfermedad y orientar a tratamientos más precisos y personalizados.