Epilepsias Graves

En España existen unas 400.000 personas con epilepsia de las que, afortunadamente un 70% u 80% están controladas con el uso de fármacos. El 30% o 20% restantes no consiguen controlar las crisis con los fármacos antiepilépticos. Son las llamadas epilepsias fármaco-resistentes.

Entre un 10% y un 15% de los/as afectados/as por epilepsia resistente a los fármacos sufren crisis graves y frecuentes. Para ellos/as las expectativas de vida son más cortas y el riesgo de deterioro cognitivo es elevado, especialmente si las crisis se iniciaron en la infancia. El deterioro puede estar relacionado con la enfermedad subyacente que causó la epilepsia, con el tratamiento o,  en algunos casos, con la frecuencia de las crisis.

 

 

 

 

Esclerosis Tuberosa

Es una enfermedad genética que condiciona la formación de masas anormales en algunas células del cuerpo. Los principales órganos afectados por esas masas son la piel, el cerebro, el sistema nervioso, la retina, los riñones, el corazón y los pulmones.

Cerebro: 
Las masas calcificadas o escleróticas del cerebro tienen forma de tubérculos o raíces, y se orientan habitualmente alrededor de los ventrículos cerebrales. Pueden bloquear la circulación del líquido cefalorraquídeo y ocasionar un aumento de la presión intracraneal. Las masas calcificadas pueden visualizarse en un TAC. En la Esclerosis Tuberosa son muy frecuentes las crisis convulsivas y durante la infancia espasmos infantiles o espasmos en flexión que pueden confundirse con cólicos. Las crisis adquieren posteriormente un carácter mioclónico con crisis de caídas, crisis generalizadas y otros tipos. Las lesiones cerebrales pueden repercutir también en retraso mental que será más profundo en aquellos que hayan padecido muchas crisis epilépticas. La hiperactividad y el autismo son frecuentes en los casos más graves.

Piel: 
Despigmentación en miembros y tronco. También se observan zonas de piel rugosa, así como fibromas en los bordes de las uñas de manos y pies, y en las encías. Estos fibromas necesitan tratamiento si empiezan a sangrar.

Riñones:
Pueden verse afectados por quistes o por angiomiolipomas, lo que reviste un carácter más grave. Estos últimos son tumores benignos pero a veces constituyen una emergencia si sangran.

Corazón:
Se puede encontrar rabdomiomas (tumor cardíaco benigno), pero rara vez producen síntomas cardíacos severos.

La Fora

La Fora, es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta principalmente en los países del sur de Europa. La incidencia de esta enfermedad sobre la población es muy escasa. En España existen 400.000 personas que padecen algún tipo de epilepsia y de éstas sólo están diagnosticadas de Enfermedad de La Fora unas veinte. En todo el mundo se estima que pueden estar afectadas entre 100 y 200 personas, principalmente en los países del mediterráneo. (España cuenta entre 20 y 30 casos).

Los primeros signos clínicos aparecen generalmente en la pubertad y la adolescencia (entre los 10 y 17 años). En principio se manifiestan generalmente como crisis epilépticas convulsivas, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas).

Otras manifestaciones neurológicas que suelen padecer en el trascurso de su enfermedad son: alteraciones de la marcha, ceguera, afectación de los músculos y de los nervios. Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total.

El enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar, de alimentarse solo, etc. llegando a un estado vegetativo.

Es una enfermedad hereditaria, transmitida de un modo recesivo, es decir que dos copias del gen responsable deben de estar presentes para que la enfermedad aparezca. Cuando los dos padres son portadores del gen, la probabilidad de que cada uno de sus hijos desarrolle la enfermedad es del 25%, aunque conocemos varias familias con todos sus hijos afectados.

Sialidosis

La Sialidosis, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis (acúmulo excesivo de mucopolisacáridos y glucolípidos en sus tejidos). Estas enfermedades tienen características tanto de la mucopolisacaridosis como de la lipidosis.

Existen dos formas clínicas de sialidosis: tipo I y tipo II. 

La Sialidosis Tipo I tiene una edad de comienzo variable pero suele manifestarse en la segunda década de la vida. Se caracteriza clínicamente por presentar pérdida de la visión progresiva, opacidad corneal, mancha muscular rojo cereza, mioclonías, convulsiones y ataxias. No existe en la actualidad tratamiento curativo específico de la enfermedad.

La Sialidosis Tipo II a su vez tiene diferentes subtipos según la edad de comienzo: congénita, infantil o juvenil.

La forma congénita se manifiesta con hinchazón generalizado del feto, ascitis neonatal (acumulación de líquido en la cavidad peritoneal), displasia esquelética (desarrollo anómalo de tejidos y órganos), telangiectasia (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre), córnea opaca, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes) y muerte: fetal o durante la primera infancia.

La forma infantil comienza en el primer año de vida. Presentan disostosis múltiples (deformidades por defecto de la osificación de los huesos), retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia (vaso anormalmente grande), opacidad corneal y mancha muscular rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva.

Estas dos formas se deben a un déficit aislado de neuraminidasa.

La forma juvenil se debe a un déficit combinado de dos enzimas (sustancia proteica capaz de activar una reacción química definida): betagalactosialidasa y neuraminidasa. La clínica es similar a la forma infantil aunque puede aparecer en cualquier momento entre el periodo neonatal y la edad adulta.

Síndrome de Merrf

Epilepsia mioclónica asociada con fibras musculares rojas rasgadas. Es una enfermedad progresiva de la infancia transmitida mitocondrialmente, aunque también descrita en la edad adulta.

Caracterizada por: retraso mental progresivo, crisis mioclónicas o tónico-clónicas, fotosensibilidad positiva, asociado a miopatía, ataxias, demencia, hipoacusia neuro-sensorial, atrofia óptica y neuropatía periférica o espasticidad.

Síndrome de Lennox

Es una enfermedad neurológica rara que se manifiesta durante la infancia, siendo más frecuente en varones. Su incidencia es de 1/1.000.000 - 2.000.000 de los nacimientos.

Se caracteriza por episodios frecuentes de crisis y en muchos casos retraso psicomotor. Puede presentarse asociado a diferentes enfermedades subyacentes, asfixia del recién nacido, encefalitis, meningitis, deshidratación, traumatismo cerebral, esclerosis tuberosa, displasias corticales, malformaciones cerebrales y errores innatos del metabolismo.

El síndrome de Lennox ocurre en aproximadamente el 3% de los niños con epilepsia y la incidencia de epilepsia entre los familiares de estos pacientes varía entre el 2% y el 45%. Se considera un síndrome epiléptico caracterizado por la presencia de distintos tipos de crisis generalizadas que aparecen entre el primer y el octavo año de vida. Desde el punto de vista etiológico, los pacientes con este síndrome se clasifican en:

Forma criptogénica: se desconoce la causa de la enfermedad. Aparece a cualquier edad, aunque es más frecuente en niños mayores de 3 años, sin antecedentes de crisis, con retraso psicomotor y exploración neurológicas normales. Las crisis más frecuentes son las ausencias atípicas y las crisis atónicas en los menores de 3 años, que afectan a los músculos del cuello, provocando fuertes caídas de la cabeza; en los niños mayores, se afectan los músculos del tronco y extremidades lo que provoca caídas.

Forma sintomática: es la forma más común de presentación, aparece sin historia previa de crisis epilépticas pero con alteración en el desarrollo psicomotor y en la exploración neurológica. El retraso mental aparece entre el 20% y el 60% de los niños antes del comienzo de las crisis y aumenta con la edad.

El pronóstico es poco favorable, ya que este síndrome es una de las formas más graves de epilepsia en niños/as debido a que las crisis son refractarias al tratamiento con antiepilépticos y el deterioro mental es progresivo.

Síndrome de Dravet

La epilepsia mioclónica severa del lactante fue identificada como síndrome en 1.982 por el grupo de Dravet y Oalla Bernardina.

La edad de comienzo se sitúa en el primer año de vida en niños/as con antecedentes patológicos y con maduración neurológica normal hasta el inicio de las manisfestaciones clínicas. Las crisis son siempre convulsivas, al principio prolongadas y con frecuentes estados de mal epiléptico, que se provocan por leves ascensos de la temperatura corporal. En este síndrome suele ser imposible controlar las crisis con el uso de los fármacos antiepilépticos hasta ahora conocidos. Al principio, los registros electroencefalográficos suelen ser normales, lo que dificulta su diagnóstico. 

La incidencia del proceso ha sido estimada en 1/20.000-40.000 habitantes de la población general, representando un número importante dentro de las epilepsias severas de la infancia, suponiendo el 7% de todas las epilepsias que se inician en los tres primeros años de vida. Existe un cierto predominio en varones, aunque en las series españolas predominan las niñas.

Las crisis, cualquiera que sea su semiología, son resistentes a todo fármaco antiepiléptico. La existencia de status epilépticos determinan frecuentes hospitalizaciones de urgencia.

Síndrome de Doose o Epilepsia Mioclónica Astática

La epilepsia mioclónica astática o síndrome de Doose es una forma idiopática de epilepsia mioclónica. Se presenta en niños entre los 7 meses y los 6 años.

Se caracteriza por: crisis mioclónicas, astáticas, crisis tónico-clónicas y ausencias atípicas que  presentan en salvas e incluso como un estado epiléptico no convulsivo que puede durar minutos, horas, incluso días.

La respuesta a la medicación suele ser buena al principio, con control de las crisis por algún tiempo en la mayoría de los casos pero existe reincidencia de los episodios en un porcentaje elevado. Es frecuente el control de las crisis con nuevas pautas terapéuticas y nuevas recaídas posteriores. La evolución y pronóstico son variables.

Síndrome de Otahara

El síndrome de Otahara, también llamado Encefalopatía Infantil con brotes de supresión. Es una encefalopatía grave que aparece precozmente en la época neonatal o en los dos primeros meses de vida. Presenta espasmos tónicos y un patrón de electroencefalograma con brotes de suspensión durante la vigilia y el sueño. Pueden aparecer crisis parciales. Las mioclonías son raras. La etiología y fisiopatología son desconocidas.

Se caracterizan por: retraso psicomotor severo, resistencia al tratamiento, y  suele acabar con la muerte o en situación de desconexión con el medio en la mayoría de las ocasiones. Esta epilepsia en los casos más leves evoluciona frecuentemente hacía un síndrome de West.

Síndrome de Rasmussen

La encefalitis de Rasmussen es una enfermedad con deterioro neurológico progresivo y refractaria al tratamiento. Aparece entre los 3 y 12 años aunque hay casos  descritos antes de los 3 años.

Se caracteriza por: afectación de un solo hemisferio cerebral con frecuentes convulsiones, en forma de crisis  con múltiples focos. Las crisis se presentan con movimientos incontrolados de una mano o de un pie durante días, semanas o meses, aunque pueden presentar además otros  tipos de crisis focales o simplemente convulsiones. Las crisis son diarias y  repetitivas, resistentes a todos los tratamientos. Lentamente va apareciendo una debilidad progresiva de un lado del cuerpo que lleva a la parálisis de un brazo o una pierna. Se acompaña de ceguera en la mitad del campo visual, trastornos sensoriales, dificultad para articular palabras, problemas de comportamiento, del aprendizaje y con frecuencia, retraso mental.

Síndrome de West

El síndrome de West se denomina también de los espasmos infantiles. Pertenece al grupo de  las encefalopatías epilépticas. Los espasmos son un tipo especial de ataque epiléptico fundamentalmente en niños menores de un año de edad.

Se pueden distinguir dos grupos de pacientes:

Sintomático: hay previamente signos de afección cerebral por una causa conocida.

Criptogénico: ausencia de signos de afección cerebral previa y causa desconocida.

La enfermedad aparece durante el primer año de vida, entre los 4 y los 7 meses. Afecta más frecuentemente a varones. La incidencia es de 1 cada 40.000-60.000 nacimientos producidos.

Las principales características son: pérdida de sonrisa, abandono del reflejo de prensión, escasos moviemintos oculares, irritabilidad, lloro sin motivo, falta del sueño, disminución del tono muscular y frecuentemente retraso mental. Además hay pérdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas como:

- Diplejias: parálisis que afecta a un hemisferio u otro del cuerpo.

- Cuadriplejia o tetraplejia: parálisis de los cuatro miembros.

- Hemiparesia: debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo.

- Microencefalia: cabeza pequeña.

Electroencefalograma característico: enlentecimiento y desorganización intensos de la actividad eléctrica cerebral.

Ceroidolipofuscinosis neuronal

La enfermedad de Santavuori o forma infantil de las ceroidolipofuscinosis, es una enfermedad neurológica rara, progresiva y hereditaria. Las primeras manifestaciones de la enfermedad comienza entre los 8 y los 18 meses de edad, con la pérdida de las habilidades previamente adquiridas.

Se produce un acúmulo de lipofuscina: pigmento lipídico (sustancia grasa) autofluorescente que se deposita en las neuronas del cerebro y en otros tejidos. A estas enfermedades en la actualidad se les denomina lipofuscinosis neuronales o lipofuscinosis neuronales del ceroide. Se consideran los trastornos neuro- degenerativos más frecuentes de los niños.

Las características más frecuentes son: hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), ataxia (carencia de la coordinación del movimiento muscular), alteración de la visión (debida a la reducción de los vasos retinianos), crisis mioclónicas (contracciones musculares bruscas), espasticidad de los miembros (contracciones involuntarias persistentes de un músculo)  y postura de decorticación (rigidez, flexión de los brazos, puños cerrados y piernas extendidas) con la consecuente pérdida de contacto con el mundo exterior.

Los rasgos clínicos más importantes son: regresión motora y cognitiva, convulsiones y pérdida visual progresiva.

Este grupo de enfermedades se observa en diferentes grupos étnicos, la forma infantil predomina en Finlandia donde se calcula una incidencia de 1/13.000 nacimientos. En norte América la incidencia se estima entre 1/20.000 a 1/25.000 de los nacimientos pruducidos.

Se distinguen varias formas clínicas

Infantil, ceroidolipofuscinosis neuronal tipo I o enfermedad de Santavuori.

Infantil tardía o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo II o enfermedad de Jansky Bielchowsky.

Juvenil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de Spielmeyer Vogt o enfermedad de Batten.

Adulto o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo IV o enfermedad de Kufs.

Enfermedad de Unverricht-Lundborg

La enfermedad de Unverricht-Lundborg es la más común en el grupo infrecuente de las epilepsias mioclónicas progresivas.

Los primeros signos clínicos aparecen generalmente entre los 6 y los 18 años en niños/as previamente sanos/as, bajo la forma de crisis tónico-clónicas generalizadas (responde a estímulos exteriores, como el ruido o la luz).

Las características neurológicas que suelen aparecer son: alteración en la marcha, temblor acusado, ataxia (descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo), pérdida de movimientos intencionales, dificultad verbal e inestabilidad emocional. La severidad de los síntomas y el índice de la progresión son variables.

La enfermedad de Unverricht-Lundborg tiene un empeoramiento neurológico progresivo lento,  crónico y debilitante, pero al contrario de todas las otras formas de epilepsias mioclónicas progresivas, no es letal. Con un tratamiento adecuado y una terapia de rehabilitación psicosocial y física, los pacientes pueden llegar a vivir hasta los 60 años.

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